Морозюк Ірина Львівна

Морозюк Ірина Львівна
Посада: 
лікар – генетик

Кабінет генетики №2

Лікар – генетик, друга категорія

В генетичному кабінеті надається медико-генетична допомога населенню шляхом проведення консультування (проспективного і ретроспективного), також проводиться контроль постнатального скринінгу новонароджених Вінницької області на спадкові захворювання

  • фенілкетонурія (ФКУ);
  • вроджений гіпотиреоз (ВГ);
  • з 2012 року - на муковісцидоз та адрено - генітальний синдром.

Щорічно обстежується близько 18 000 тис. новонароджених; вчасно діагностується 3-4 випадки ФКУ та 5-6 випадків ВГ.

рання діагностика та вчасно розпочате лікування спадкового захворювання є гарним прогнозом нормального перебігу хвороби та відсутності ускладнень. Що дозволяє провести адекватну соціальну адаптацію таких дітей у суспільство.

Генетичне консультування проводиться для встановлення діагнозу спадкової хвороби, визначення типу успадкування, розрахунку ризику народження хворої дитини при наступній вагітності; шляхи лікування до реабілітаційної хвороби дитини.

Показами для медико-генетичного консультування є:

  • особи вродженими вадами розвитку;
  • особи з відставанням психо - моторного і фізичного розвитку;
  • особи з хромосомним захворюванням або підозрою на хромосомну патологію;
  • з хронічними захворюваннями бронхо-легеневої системи і шлунково-кишкового тракту, яке погано піддається лікуванню;
  • з мязовими дистрофіями, руховими розладами, порушенням ходи;
  • з порушенням формування статевих органів;
  • з порушенням формування кісткової системи;
  • з неперенесенням окремих харчових продуктів (молоко,фрукти, злакові);
  • з дилексіями, особливо в сполученні з різими дизморфіями;
  • з незвичайним запахом сечі;
  • з ураженням опорно-рухового апарату (карликовість. синдром Морфана - високий зріст, арахнодикталія, порушення зору, порушення серцево-судинної системи);
  • грубими рисами обличчя, особливо в сполученні з розумовою відсталістю.